南方网讯(全媒体记者/向雨航 通讯员/深卫信)先心病、地贫、唐氏综合征等出生缺陷是人类目前面临一道重大难题。2016年，深圳围产儿出生缺陷发生率为19.36‰，这也意味着1000个新生儿中19个出生缺陷。

　　9月11日-17日是全国出生缺陷预防宣传周，深圳市卫计委呼吁市民一定要积极参与政府开展的“三级预防”，尤其是积极做好前两级(婚检、孕检和产检)，及时发现出生缺陷问题，并进行科学的干预。目前，政府为市民提供了6大全免费或者部分免费的惠民筛查项目。

　　数据：

　　去年深圳出生缺陷发生率为19.36‰

　　出生缺陷即围产期出生缺陷，指孕28周后到产后7天内分娩或引产发现的缺陷儿，主要以先心病、多指、总唇腭裂为主，包括先天畸形(即胎儿形态结构的异常)，也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。

　　近年来，由于放开二孩导致高危因素增加、社会压力、环境污染加剧等变化，深圳围产期出生缺陷与全国一致呈上升趋势。

　　2016年，深圳围产儿出生缺陷发生率为19.36‰，其中胎儿染色体异常有所增加，2016年检出466例(去年同期检出292例)。围产期出生缺陷前五位主要缺陷分别为：先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、并指、尿道下裂。

　　随着产前诊断实验室技术的发展、高龄产妇比例的增加，唐氏综合征检出数逐年递增，以2016年最为显著，2016年唐氏综合征总发生率达12.26/万，但经过产前诊断选择性终止妊娠，活产率并仅为1.84/万，并无增加趋势。

　　尤其值得注意的是，2016年，深圳市严重缺陷病种的围产期出生率为3%，低于发展中国家的5-6%。严重先天畸形围产期发生率呈逐年下降趋势，其中原因是产前干预的加强，选择性终止妊娠病例的增加，导致围产期缺陷率的下降。

　　应对：

　　五家产前诊断中心提供三级预防

　　深圳对出生缺陷是如何进行防控的呢?

　　近年来，深圳建立了从涵盖市、区、街道到社康中心的出生缺陷综合防控服务体系，从2007年起，开展出生缺陷的“婚(孕)前、产前、新生儿”三级预防。

　　一级预防措施是指免费的婚前和孕前检查。深圳免费为婚前检查或计划怀孕的男女双方提供传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询指导，并重点做好地中海贫血的筛查诊断和指导，2016年深圳市共筛查目标人群94804人，确诊地中海贫血基因携带者1151人，均进行了干预。

　　二级预防是指产前筛查和诊断。深圳通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断;对致命畸形以及染色体异常进行筛查，包括21、13、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导，以上项目均纳入生育保险支付。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。

　　2016年，深圳全市产前筛查胎儿例数382526例，产前筛查异常胎儿例数34307例;产前诊断胎儿例数138037例，产前诊断异常胎儿例数4568例，其中先天性心脏病1394例，地中海贫血123例，唇腭裂295例，唐氏综合征277例，均作了追踪和干预。

　　目前深圳共有五家产前诊断中心，负责全市出生缺陷筛查和诊断工作。

　　值得注意的是，从2017年5月起，深圳对21、13、18-三体综合征的产前筛查，已经开始推广高通量基因检测。深圳市卫计委要求各产前筛查机构为建册的常住孕妇，提供外周血胎儿游离DNA高通量基因检测筛查，每例855元，由财政、生育保险和个人分担。参加生育保险的，由生育保险支付555元，财政支付300元;未参加生育保险的，由个人支付555元，财政支付300元。

　　三级预防是指新生儿筛查。深圳按照为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。

　　2016年，深圳市完成新生儿遗传代谢性疾病筛查207370例，筛查率为97.85%，新生儿听力筛查204509人,筛查率96.5%，对阳性患儿进行了追踪和治疗。

　　提醒：

　　深圳有6大惠民项目

　　在“三级预防”体系中，深圳推出了6个惠民的出生缺陷综合防控项目，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠，平均每年仅市级财政就投入1亿余元。

　　这6个惠民项目包括：免费婚前及孕前优生健康检查，免费地中海贫血预防控制，21、13、18-三体综合征筛查，免费HIV、梅毒、乙肝筛查，新生儿遗传代谢病筛查以及听力筛查。

　　此外，目前很多市民喜欢“扎堆”到深圳市妇幼保健院做产前诊断。实际上，市民完全可以有更多选择，避免排长队。

　　目前深圳一共有5家正式的产前诊断中心，分别在深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院、北京大学深圳医院、宝安区妇幼保健院、龙岗区妇幼保健院，此外，深圳市第二人民医院也已通过专家评审，均可开展规范的产前诊断业务。