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中山15岁少女身形如6岁娃 疑因近亲结婚所致

发布时间:2016-03-30 09:33:41 | 来源:未知
近日,一名15岁中山女孩因无热抽搐2天到中山市一家医院看急诊,其特殊的外貌引起了医生的注意,其今年虽然已经15岁,但身高体重仅为6岁孩子大小,原来,该女孩患的是十分罕见的粘多糖病(3 B型)。据专家介绍,防止粘多糖病最好的方法,就是切忌近亲结婚,做好

  近日,一名15岁中山女孩因“无热抽搐2天”到中山市一家医院看急诊,其特殊的外貌引起了医生的注意,其今年虽然已经15岁,但身高体重仅为6岁孩子大小,原来,该女孩患的是十分罕见的粘多糖病(3 B型)。据专家介绍,防止粘多糖病最好的方法,就是切忌近亲结婚,做好遗传咨询及产前诊断。

  症状:

  智力和身体发育落后

  据医院相关专家介绍,3月15日凌晨1时许患者小林因“无热抽搐2天”到医院看急诊,因“双眼上翻、牙关紧闭、唇周发绀、四肢抽动”,医生紧急将其收到儿童重症监护室抢救。经补钙、止惊等处理后,生命体征很快稳定下来。

  但小林特殊的外貌引起了医生的注意,据介绍,小林今年15岁,但生长落后,矮小,身长才1 2 2 cm、体重19k g,“大概就是6岁孩子的身高体重”。其面容丑陋,头大,颜面部、四肢毛发多,皮肤粗糙;智力相对落后,不会言语、不会认人,无眼神交流,行走困难,四肢肌张力高。

  那么她到底患了什么病呢?对此,该专家介绍,根据患者生长发育障碍、智力发育落后及特殊的丑陋面容,怀疑其患有粘多糖病。随后,经过脊柱、掌骨、头颅等X线扫描和做粘多糖病相关酶学检测,专家最终确定小林患的是粘多糖病(3B型)。

  防止:

  切忌近亲结婚

  据医院儿科副主任医师介绍,粘多糖病在临床上很少见。“粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内(肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织等)有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多”。

  据介绍,粘多糖病可分为7型,多数是染色体隐性遗传病。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史,患者面容丑陋。因酶缺陷的类型不同,预后不一“。一般情况下,患者多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。

  据医师介绍,过往对各型粘多糖病采取的是无病因治疗方法,近年基因工程生产的特异性酶的问世,I型和Ⅵ型的酶替代治疗取得了较好的临床疗效,但对已有中枢神经系统症状者疗效差,且酶替代治疗目前价格极为昂贵,尚不能推广。

  最好的防止粘多糖病的方法,就是切忌近亲结婚,做好遗传咨询及产前诊断。产前诊断中,进行羊水细胞D N A基因分析,可以发现粘多糖病”。

(原标题:中山15岁少女身形如6岁娃 疑因近亲结婚所致)
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