深圳李女士的儿子豆豆(化名)出生9个月后就被诊断为重型乙型地中海贫血，需定期输血维持生命。

　　记者昨日从港大深圳医院获悉，该院与香港玛丽医院合作成功实现在胚胎期剔除有异常基因可导致遗传病(地中海贫血)的胚胎，同时还使得挑选出的胚胎的人类白细胞抗原(HLA)配型与其患有重症地中海贫血的家人相配。而在李女士2015年成功生下健康双胞胎后，豆豆有了新的希望，可以用手足的脐带造血干细胞延续生命，计划在2017年接受骨髓移植治疗。而类似的成功案例通过两院合作已经实现两例，这在香港也是头两例，产妇均生下了健康的双胞胎。

　　病例

　　母亲为救子再生育

　　两个成功案例的主治医生之一，香港大学医学院妇产科教授、港大深圳医院生殖医学中心吴鸿裕医生昨日接受采访时表示，香港首个成功案例李女士家住深圳，曾两次自然怀孕，先后生下两个孩子。但她的第二个孩子豆豆(化名)患有重型乙型地中海贫血，需要定期输血以维持生命。

　　如果想根治豆豆的重型乙型地中海贫血，需要做骨髓移植。遗憾的是，李女士夫妻俩及他们的第一个孩子与豆豆的HLA配型均不成功，不能进行亲属间的骨髓捐赠。

　　在豆豆2岁半时，李女士夫妻分别在中华骨髓库、台湾慈济骨髓库登记了资料，希望通过骨髓库为豆豆寻找HLA配型相合的陌生人。等待期间，豆豆仍需定期在深圳的医院接受输血治疗，每天还要在家里进行排铁治疗。豆豆身上因为治疗留下了一个个针眼，李女士夫妻俩看在眼里，痛在心头。

　　在骨髓库登记资料4年多之后，夫妻俩仍然没能在骨髓库找到与豆豆HLA配型相合的陌生人。随着豆豆渐渐长大，需要接受输血治疗的频率也越来越高：从婴儿时期的每半年一次，增加到每三周一次。如果不接受骨髓移植，这样的治疗将持续豆豆的终身。

　　经过再三考虑，他们决定再次生育：通过采集新生儿的脐带造血干细胞，为豆豆进行骨髓移植。但这一做法也有风险：一方面，如何确保再次生育的宝宝是健康的，不再有地中海贫血?另一方面，如何确保再次生育的宝宝的HLA配型与豆豆相符?必须同时实现这两点，新生的宝宝才有可能救豆豆。

　　筛选

　　与患儿相配的胚胎

　　不幸中的万幸，种植前遗传学诊断(PGD)技术(即“第三代试管婴儿技术”)可以帮助夫妻俩实现这一愿望，李女士最终选择了香港玛丽医院辅助生育中心。

　　既要为李女士剔除有地中海贫血的胚胎，又要胚胎的HLA配型与豆豆的相合，香港玛丽医院辅助生育中心的医生团队面临挑战。经过多次尝试，2014年香港玛丽医院生殖医学团队成功筛选出两个HLA与豆豆相配的健康胚胎移植进李女士的子宫，令她成功怀孕双胞胎。李女士也成为香港第一个成功案例。

　　2015年5月，李女士在港大深圳医院顺利分娩，两个宝宝体重分别为：2.5千克、2.7千克。两个宝宝的诞生，为豆豆提供了可以用于骨髓移植的脐带血造血干细胞，为豆豆今后的治疗带来了希望。

　　第二位母亲张女士(化名)在2012年自然怀孕，孩子出生后经诊断患有重型乙型地中海贫血，同样需要定期输血以维持生命。张女士夫妇二人的HLA配型与患儿不相配，也不能捐赠骨髓用作移植。

　　与李女士的经历类似，家住深圳的张女士前往香港玛丽医院进行种植前遗传学诊断。医生团队为她筛选出HLA相配的健康胚胎进行移植。张女士怀了双胞胎，并于2016年4月在港大深圳医院顺利分娩，两个宝宝的体重分别2.6千克、2.1千克。

　　话你知

　　种植前遗传学诊断

　　省内仅三医院获批

　　据了解，在中国内地，医院开展种植前遗传学诊断技术需要获得国家卫生计生委的严格审批，目前广东省只在广州有3家医院获准开展该项技术，深圳市目前尚未有医院获得准许。因此，有需要的患者在港大深圳医院就诊后，有些会选择前往香港玛丽医院接受相关治疗，之后的产检及分娩再回到港大深圳医院。

　　记者了解到，生殖医学是香港大学享誉国际的五个优势专科之一，也是港大深圳医院重点引入和发展的专科。

　　港大深圳医院生殖医学中心试运行一年后于今年9月通过复检，正式取得广东省卫生计生委的批准证书。试运营一年以来，港大深圳医院生殖医学中心一共开展一千余例辅助生殖治疗周期，其中接受 “试管婴儿”治疗的患者妊娠率为47%。

　　港大深圳医院生殖医学中心主管何柏松教授特别指出，该医学中心严格遵循国际诊疗规范，不建议多胎妊娠，一次植入的胚胎为一至两个，平均为1.3个。一次植入数量较少的胚胎，并不会降低总体妊娠率，因为目前良好的冷冻技术已经可以实现备用冻存胚胎的解冻后移植，如果有需要，可以再次植入备用胚胎。